Symptômes du syndrome de Williams :
Les personnes atteintes par le syndrome de Williams présentent une dysmorphie du visage : yeux écartés, grande bouche avec lèvre inférieure large et pendante, racine du nez aplatie avec une extrémité bulbeuse, front large, menton fuyant.
Le profil est caractéristique avec un retard psychomoteur, un déficit intellectuel de léger à modéré avec un quotient intellectuel entre 40 à 85, un comportement spécifique comme une hypersociabilité.
Chez le bébé, des difficultés d’alimentation et des reflux gastriques ainsi qu’une hypercalcémie peuvent être présents. L’enfant acquiert la marche avec du retard et présente ensuite des problèmes de tonicité, de coordination motrice et de motricité fine, un déficit d’attention et/ou une hyperactivité, ainsi que des troubles visuo-spatiaux sévères.
Au niveau physique :
Certaines caractéristiques sont présentes dès la naissance :
→ Poids de naissance plus faible, visage d’elfe, dessin de l’iris en forme d’étoile.
Puis d’autres apparaissent plus tardivement :
→ Visage élargi, des petites dents de lait, une prise de poids lente (suite à des vomissements), une croissance très lente, une puberté très précoce, par exemple c’est aux alentours de 9 ans chez les filles.
Au niveau cognitif :
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont :
→ Un développement intellectuel modéré lié à des difficultés de concentration.
→ L’acquisition du langage (Les performances verbales sont supérieures aux performances motrices).
→ Facilité d’apprentissage (lecture, langues etc..) dues à leur bonne mémoire visuelle et auditive.
→ Aptitudes musicales et un sens du rythme exceptionnel.
Au niveau affectif :
Ces personnes ont :
→ Une aptitude à percevoir les sentiments d’autrui. Ce sont des enfants très émotifs et sensibles qui s’angoissent très rapidement.
→ Une obsession sur la santé et le bien-être de leur famille, d’eux mêmes ou simplement des étrangers.
→ Ils tolèrent difficilement les frustrations, peuvent très rarement être agressifs quand la panique prend le dessus.
→ Ils aiment les routines et les choses prévues mais tirent profit d’une préparation avant que des changements se produisent.
Au niveau social et comportemental :
Ce sont des enfants qui ont :
→ Hyper-sociabilité et caractère très amical et ouvert.
→ Problèmes de concentration, par exemple : tenir en place ou avoir du mal à se concentrer sur une tâche.
→ Nombreux sont hypersensibles à toute une série de bruits, tels que : des claquements ou des rires qui peuvent engendrer de la peur.
→ Se balancer ou claquer des mains sont des comportements très fréquents.
Au niveau psychomoteur :
L’enfant a :
→ En général une faiblesse du tonus musculaire et est souvent mou.
En revanche, s’il n’y a pas de prise en charge adaptée, l’enfant va avoir un retard au niveau psychomoteur :
→ Il pourra s’asseoir tardivement.
→ Marcher vers 21 mois.
→ Difficultés de coordination motrice fine ou globale.
Mais aussi avoir un retard d’acquisition du langage dans les premières années de vie, avoir des difficultés d’organisation des tâches et même avoir des difficultés dans les acquisitions scolaires, en particulier pour les matières abstraites comme les mathématiques. Cependant les enfants peuvent bien s’intégrer dans une scolarité classique avec une aide supplémentaire.
Au niveau médical :
L’enfant peut avoir :
→ Des troubles cardiaques comme : malformations congénitales et/ou cardiovasculaires, une communication interventriculaire et/ou interauriculaire etc..
→ Des hernies ombilicales ou inguinales, c’est une sorte de boursouflure située au niveau du nombril. Elle n’est pas douloureuse et, en général, disparaît spontanément.
→ Des légers troubles du sommeil, le temps de sommeil est réduit mais le temps de récupération est moins important.
→ Une hypersensibilité auditive, elle a des points négatifs comme une intolérance à certains sons comme la chute d’un objet, le tonnerre ou encore un feu d’artifice, mais elle a aussi parfois des points positifs : elle développe l’oreille absolue chez certaines personnes atteintes de ce syndrome.
→ Des difficultés à manger des aliments avec des morceaux suite à une hypersensibilité de la bouche et du visage, qui peut nécessiter une rééducation logopédique.
Certains enfants ont d’autres malformations :
→ Malformation des reins et/ou du système urinaire.
→ Déviation de la colonne vertébrale (scoliose).
→ Déformation du gros orteil (hallux valgus).
Bibliographie
Référence numéro 1 : Document autour des williams
Référence numéro 2 : Document orpha.net