Qu'est ce que le syndrome de Down :
Le syndrome de Down est un trouble héréditaire qui se manifeste à la naissance. Ce syndrome est causé par un surplus de gène dans le chromosome 21.
Pour un adulte non atteint de ce syndrome possède 23 paires de chromosomes ce qui fait en tout 46. Une personne atteinte de ce syndrome possède 47 chromosomes qui est lié à une troisième copie du chromosome 21. Ce qu’on appelle plus communément la trisomie 21, ce trouble est le plus souvent lié à un problème génétique qui n’a aucun lien avec leurs parents.
Le type de syndrome de Down le plus rare s’appelle le mosaïcisme. On le rencontre chez environ 1 % des patients atteints, qui n’ont des copies supplémentaires du chromosome 21 que dans certaines cellules de leur organisme.
Bibliographie
Référence numéro 1 : Document Aboutkidshealth