Qu'est ce que le syndrome de Williams :
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d’un petit fragment d’un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières. Un retard de croissance est aussi fréquent.
Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1961 et touche indifféremment les personnes des deux sexes quelle que soit leur origine géographique.
La prévalence exacte de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) n’est pas connue la fréquence est de 1 sur 20000 naissances.
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes. Les gènes sont des morceaux d’ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines. Les protéines ont des fonctions très variées : elles contribuent au fonctionnement normal de chaque cellule et, plus globalement, de l’organisme.
Bibliographie
Référence numéro 1 : Document tous à l’école